Tankou yon maladi tankou Sendwòm Shereshevsky-Turner fèt sitou nan ti fi yo ak devlope nan premye trimès la nan gwosès la. Li se koze pa yon anomali nan kwomozòm, lè seri glann seksyèl yo vyole. Dyagnostik sa a trè ra, men ou pa ka debarase m de li.
Sendwòm Shereshevsky-Turner - ki sa li ye?
Syantis yo poko dekouvri relasyon ant sante paran yo ak devlopman maladi timoun nan, tankou sendwòm Turner. Yo rele li tou sendwòm Ulrich. Kondisyon an nan manman an lespwa se konplike pa menas la nan foskouch (yo rive nan premye a oswa dezyèm trimès), yon fòm ki grav nan toksikoz, ak nesans yo souvan twò bonè epi yo gen patoloji.
Ti bebe ki fenk fèt yo konplètman solid, men gen anomali. Pou sendwòm Shereshevsky-Turner a karakterize pa:
- chanjman nan jwenti koud yo;
- pterygoid pliye nan kou a;
- ren an ki gen fòm tankou yon Horseshoe.
Sendwòm Shereshevsky-Turner - karyotip
Kò imen an fòme nan matris la nan yon sèl selil, ki rele yon zigot. Li fòme apre fizyon 2 gamèt ki pote enfòmasyon jenetik nan men paran yo. Jèn sa yo detèmine nan lavni nati ak sante ti bebe a. Yon karyotip nòmal ka gen yon seri kwomozòm, tankou 46XX oswa 46XU. Si se pwosesis la nan gametogenesis detounen, Lè sa a, anbriyon an gen devyasyon nan devlopman.
Karyotip nan pasyan ki gen sendwòm Shereshevsky-Turner se yon patoloji serye lè X kwomozòm la absan oswa detounen. Se devyasyon sa a akonpaye pa yon konplèks karakteristik nan chanjman nan kò a, ak manifeste tèt li nan devlopman an apwopriye nan ògàn yo repwodiksyon nan fetis la. Yo pa gen yon eleman nan gonad yo, gen yon rudiment nan ovè yo ak vas la afè.
Sendwòm Shereshevsky-Turner - frekans nan ensidan
Maladi sa a te premye dekri nan 1925. Sendwòm Shereshevsky-Turner rive nan yon ti fi ki fenk fèt nan twa mil. Se frekans nan popilasyon prezan nan maladi sa a jisteman enkoni paske nan revokasyon an espontane nan gwosès nan divès kalite triyang. Nan ka trè ra, se tankou yon dyagnostik te fè pou ti gason.
Sendwòm Shereshevsky-Turner - sa ki lakòz
Reponn kesyon sou sa ki lakòz Sendwòm Shereshevsky-Turner, li nesesè pou yo di sou anomali de kwomozòm X fè sèks. Si li chanje, Lè sa a, nan kò a nan anbriyon an rive:
- yon sipresyon nan bra a long oswa kout;
- isochromosome X sou yon bra kout oswa long;
- transfòmasyon nan X / X;
- bag X kwomozòm ak sou sa.
Patoloji sa yo rive nan 20% nan ka yo lè gen mozayik, pou egzanp, 45, X0 / 46, XY oswa 45, X0 / 46, XX. Ka mekanis nan ensidan nan maladi a nan gason kapab eksplike pa translocation. Risk pou devlope Sendwòm Shereshevsky-Turner la pa gen rapò ak laj manman an nan lavni. Li ka rive:
- akòz mal kraze nan zigòt la;
- ak pèt la nan kwomozòm nan patènèl.
Sendwòm Shereshevsky-Turner - sentòm yo
Maladi a ka manifeste tou de sou eksteryè a ak nan travay la nan ògàn entèn yo. Lè dyagnostike kòm sendwòm Shereshevsky-Turner, sentòm yo ka jan sa a:
- lenfostaz;
- strabismus ;
- ipogonadism;
- kout estati (moun nan granmoun pa depase 150 cm);
- twò gwo;
- absans nan phalanges;
- seksyèl infantilism;
- Thorax la se elaji e li gen yon fòm barik;
- kou ki pi kout;
- iregilye fòm maladi ki afekte odyans lan;
- epicanthus oswa ptoz (deformation pompier);
- pigman tach (vitiligo oswa nevi).
Nan timoun ki fenk fèt, pye yo, men ak po pli sou kou a ka anfle, ak cheve pa grandi. Zo yo nan machwè a yo piti, syèl la se wo. Nan coarctation a kè nan aorta a se posib, li stratifye, epi entegrite nan entèrorikulèr entèrorikulèr la detounen. Eta sikolojik la avèk yon maladi tankou sendwòm Shereshevsky-Turner pa soufri, men atansyon ak pèsepsyon yo ap disparèt.
Pwent tete yo toujou trase nan, ak jenital yo yo mal devlope. Gland yo ranplase pa tisi konjonktif ki pa pwodwi selil ak spirasyon plen pa rive. Ti fi yo pa elaji tete yo, pa gen okenn règ, prim amenore rive, se konsa fètilite se konplètman absan. Gen 3 fòm dyzènèz: pi, twoub ak melanje. Yo diferan nan manifestasyon klinik yo.
Sendwòm Shereshevsky-Turner - dyagnostik
Lè fetis nan lavni manke kwomozòm nan X, Lè sa a, ranpli monosomi obsève, sendwòm lan Shereshevsky-Turner devwale pa neonatologist la nan lopital la matènite oswa pedyat la. Si siy prensipal yo nan maladi a yo absan, Lè sa a, remake li ka sèlman fòme. Espesyalis preskri tès pou:
- òmòn ki detèmine gonadotwòp ak estwojèn;
- etid karyotip.
Pandan dyagnostik la nan sendwòm Shereshevsky-Turner pasyan an ta dwe ale nan oftalmològ la, nefrològ, chirijyen kadyak, kadyològ, andokrinolog, jenetik, lenfolog, jinekolojist / andrologist, ak otolaryngologist. Pou idantifye anomali doktè nonmen:
- mayetik D 'sonorite ;
- egzamen ltrason nan ren yo ak ògàn jenital;
- elektwokadyogram;
- radyografi;
- tès san nan klinik;
- Densitometri.
Sendwòm Shereshevsky-Turner - tretman
Avèk yon dyagnostik tankou Sendwòm Turner, tretman depann de eta yo nan Y-kwomozòm nan karyotip la. Si yo te jwenn, yo ti fi a retire pa ovè yo. Operasyon an fèt nan yon laj jèn jiskaske rive anivèsè a 20yèm. Objektif prensipal li se anpeche fòmasyon yon timè malfezan. Nan absans jèn sa a, se terapi òmòn preskri.
Li se te pote soti nan 16-18 ane ak objektif prensipal la nan tretman se:
- devlopman nan karakteristik segondè seksyèl;
- prevansyon de defòmans estwojèn;
- restorasyon nan sik règ la ;
- diminye nan nivo gonadotwòp.
Pasyan ki gen sendwòm Shereshevsky-Turner sibi konsèy sikolojik, kote yo ede adapte nan sosyete a ak amelyore kalite lavi. Avèk maladi sa a, pifò fanm rete lakoz. Se tretman an prensipalman ki vize a:
- eliminasyon domaj ekstèn;
- konpansasyon pou malformations konjenital nan kò a;
- koreksyon nan kwasans;
- metabolik konplikasyon.
Lavi ak sendwòm Shereshevsky-Turner
Si se maladi a detekte nan yon etap bonè epi yo tretman an te pote soti sou tan, Lè sa a, kwasans timoun nan ap normalize. Medikaman modèn pèmèt ti fi yo gen pwòp pitit yo, pou egzanp, IVF. Lavi ak sendwòm Turner a gen prediksyon favorab. Pasyan yo pa soufri soti nan anomali mantal yo, men yo kontrekare pa travay fizik ak tansyon neropsik.
Moun ki gen Sendwòm Turner
Yon fòm fasil nan maladi a se sendwòm nan mozayik Shereshevsky-Turner. Nan ka sa a, kèk nan selil yo fi gen yon sèl X kwomozòm, ak tout rès la - de. Timoun ki gen dyagnostik sa a pa gen gwo domaj, ak pasyoloji seksyèl ki asosye ak règ yo pa trè pwononse, kidonk gen yon chans pou vin ansent nan lavni an. Fenotip nan aparans se prezan, men se pa tankou klere tankou nan monosomi.
Sendwòm Shereshevsky-Turner - esperans lavi
Si ou enterese nan kesyon an nan ki sendwòm nan Shereshevsky-Turner gen yon pronostik, Lè sa a, li dwe te di ke li pa afekte esperans lavi. Yon eksepsyon ka maladi kè konjenital ak maladi ki gen ladann. Avèk tretman apwopriye e alè, pasyan yo mennen yon vi nòmal, fè patnè seksyèl e menm kreye fanmi yo.