Kòm yon règ, li posib fè dyagnostik fibwoz sistik nan yon laj byen bonè, depi li se karakterize pa yon sentòm trè karakteristik. Men, nan yon fòm modere oswa tou dousman devlope yon sèl-kalite, maladi sa a manifeste tèt li mal. Se poutèt sa li enpòtan konnen, yo nan lòd yo fè distenksyon ant soti nan lòt maladi menm jan dirèkteman sikwistik sistik - sentòm yo ak siy ekstèn li yo.
Maladi nan fibwoz sistik - ki sa li ye?
Maladi a nan kesyon se, olye, yon patoloji. Li rive soti nan mitasyon an nan yon jèn ki lokalize nan bra a depi lontan nan kwomozòm nan setyèm. Pwobabilite pou malad la se sèlman si tou de paran yo se transpòtè nan jèn domaje a, e se 25%. Malgre kondisyon sa yo, maladi a nan fibwoz sistik afekte yon nonm sifizan de moun, depi yon kwomozòm ki gen yon mitasyon ki prezan pou chak abitan 20yèm nan planèt la.
Cystic fibrosis nan Adilt - Sentòm yo
Kòm deja te note, maladi a manifeste tèt li nan anfans, anjeneral jiska 2 ane, epi sèlman 10% nan pasyan gen sentòm yo an premye parèt nan adolesans ak adilt.
Siy prensipal yo nan fibwoz sistik yo se:
- lag nan devlopman nan kò a, pandan y ap kapasite mantal yo nòmal oswa menm pi wo pase nòmal;
- epèman dwèt sou longè a tout antye;
- polip , protuberances nan nen an;
- maladi kwonik nan sistèm respiratwa a ak repetition souvan;
- respiratwa ensifizans;
- toujou ap anvayi bwonchit, sinizit, sinizit;
- pankreatit;
- yon tous fò, anjeneral nan mitan lannwit, ak liberasyon an nan gluan oswa purulan krache;
- maladi nan vant lan ak trip;
- kwonzyativ kwonik;
- souf kout , atak opresyon;
- maladi nan sistèm la genitourinary, fèblès.
Sentòm yo ki nan lis nan fibwoz sistik yo ki gen rapò ak lefèt ke jèn ki domaje pa pèmèt kò a yo pwodwi yon pwoteyin ki responsab pou kou a nòmal nan dlo-elektwolit metabolis nan selil yo nan ògàn entèn yo. Sa a mennen nan yon ogmantasyon nan dansite a ak viskozite nan likid ki pwodui pa pi glann nan sekresyon entèn yo. Mikis stagnates, bakteri miltipliye nan li, ak chanjman irevokabl rive nan ògàn yo, espesyalman nan poumon yo.
Fòm entesten an nan fibwoz sistik karakterize pa gonfle, asanblaj, konstipasyon ak vomisman. Sentòm sa yo sedab ak tretman lè yo pran medikaman ak anzim yo, men manifestasyon poumon yo kontinye ogmante.
Fibrosis sistik - Dyagnostik
Premyèman, se prezans nan sentòm ki pi karakteristik nan maladi a tcheke - viskozite a nan sekrè a nan entèn ògàn kre, vin pi grav nan maladi kwonik nan sistèm respiratwa a. Apre sa, li nesesè etabli prezans nan jèn nan mitasyon soti nan paran yo ak yo tcheke ka yo nan morbidite nan fanmi an.
Analiz ki pi egzat pou fibwoz sistik se ADN. Tès sa a se pi sansib la, epi li ka te pote soti menm pandan gwosès nan ekzamine likid la amniotic. Nimewo a nan rezilta fo pa depase 3% ak pèmèt ou byen vit dyagnostik san mezi adisyonèl.
Detèmine kantite asid gra ak chymotrypsin nan poupou pasyan an se tou yon fason fè dyagnostik maladi a. Endis normatif nan chymotrypsin yo devlope endividyèlman nan chak laboratwa. Kantite asid ki bay sispansyon de fibwoz sistik se pi plis pase 20-25 mmol pou chak jou.
Yon tès swe pou fibwoz sistik ak pilocarpine se yon etid nan konsantrasyon an nan klorid nan yon likid sekrete pa porositë. Tès la ta dwe fè tès omwen twa fwa etabli yon dyagnostik egzat.