Èske w gen jwenn ki kalite maladi - phenylketonuria, dyagnostike pandan peryòd ki fenk fèt, li nesesè imedyatman kòmanse tretman lè li detekte. Deteksyon bonè ak terapi fè li posib pou reyalize rezilta favorab.
Phenylketonuria - ki sa ki maladi sa a?
Phenylketonuria, oswa maladi Felling a, se yon patoloji serye, premye dekri nan 1934 pa Felling a syantis Norwegian. Lè sa a, Felling te fè yon sondaj sou plizyè timoun ki gen retadasyon mantal ak devwale nan yo prezans nan pipi a nan phenylpyruvate, pwodwi a nan dekonpozisyon nan asenalilin nan asid amine, ki vini ak manje, ki pa fann nan kò pasyan yo. Phenylketonuria se yon maladi ki asosye ak yon maladi metabolik nan yon nati natirèl, dekouvri youn nan premye a.
Phenylketonuria se yon kalite pòsyon tè
Maladi Fell la se yon kwomozomik-jenetik, éréditèr, transmèt bay timoun nan men paran yo. Koupab la pou devlopman nan patoloji se jèn ki chita sou 12 kwomozòm lan. Li responsab pou pwodiksyon fenomalin anzim-4-hydroxylase anzim lan, nan ki konvèsyon an nan phenylalanine nan yon lòt sibstans - tirosin (li nesesè pou fonksyone nòmal kò).
Li te etabli ke phenylketonuria se eritye kòm yon trè rekreyatif. Apeprè 2% nan moun yo se transpòtè nan yon jèn ki defektye, men yo pa soufri soti nan phenylketonuria. Pathology devlope sèlman lè tou de manman an ak papa transmèt jèn nan timoun nan, e sa ka rive ak yon pwobabilite pou 25%. Si phenylketonuria se eritye kòm yon trè rekreyatif, madanm lan se heterozygous, ak mari a se homozygous pou allel la nòmal nan jèn la, Lè sa a, pwobabilite a ke timoun yo pral transpòtè an sante nan jèn nan phenylketonuria se 50%.
Fòm nan phenylketonuria
Lè ou konsidere ki moun ki ka devlope phenylketonuria, ki kalite maladi, souvan li se yon fòm klasik nan patoloji, ki rive nan apeprè 98% nan ka yo. Ka ki rete yo - kofaktè phenylketonuria, ki te koze pa domaj tetrahydrobiopterin akòz yon vyolasyon sentèz li yo oswa restorasyon nan fòm aktif la. Sa a sibstans ki sèvi kòm yon kofaktè nan yon kantite anzim, ak san li, manifestasyon an nan aktivite yo enposib.
Phenylketonuria - Kòz
Maladi ki fè mal se yon patoloji kote, akòz mitasyon nan jèn ki lakòz deficiency oswa mank de phenylalanine-4-hydroxylase, gen yon akimilasyon nan tisi yo ak likid fizyolojik nan phenylalanine, osi byen ke pwodwi yo nan konplikasyon enkonplè li yo. Yon pati nan phenylalanine a depase konvèti nan phenylketones, ki se ekstrè nan pipi a, ki se sa ki detèmine non an nan maladi a.
Twoub nan pwosesis metabolik afekte sitou nan sèvo a. Sou tisi li yo, se yon efè toksik ki pwodui, pwosesis yo nan metabolis grès yo deranje, myelination nan fib nè echwe, ak fòmasyon nan nerotransmeteur diminye. Se konsa, kòmanse lansman de mekanism pathogenetic nan reta mantal nan timoun nan.
Phenylketonuria - sentòm yo
Nan nesans, yon timoun ki gen dyagnostik sa a sanble an sante, epi sèlman apre 2-6 mwa, premye sentòm yo jwenn. Phenylketonuria siy kòmanse manifeste lè kò timoun nan akimile phenylalanine, ki vini ak lèt tete oswa melanj pou manje atifisyèl. Gen pouvwa pou sa yo pa ankò sentòm espesifik:
- twòp letaji oswa enkyetid;
- kriye kòlè;
- miskilè distoni ;
- souvan regurgitation;
- konvulsyon ;
- maladi dòmi.
Anplis de sa, ti bebe malad gen yon lejè po, cheve ak je pase manm sante nan fanmi an, ki asosye avèk yon vyolasyon pwodiksyon melanin pigman nan kò a. Yon lòt siy dyagnostik ke doktè oswa paran atantif ka remake se yon kalite "sourit" pran sant ki te fèt pa lage nan phenylalanine nan pipi a ak swe.
Manifestasyon klinik yo vin pi pwononse nan apeprè sis mwa ki gen laj, apre yo fin entwodiksyon an nan premye manje a konplemantè:
- enkapasite yo konsantre sou sijè endividyèl;
- endiferans nan tout bagay k ap pase;
- absans ekspresyon feminen, souri;
- tranbleman de men yo ak sou sa.
Remakab yo se tou anomali fizik: yon gwosè tèt ti, yon eksepsyonèl anwo machwè, yon lag nan kwasans. Malad timoun pita kòmanse kenbe tèt yo, rale, chita, leve. Yon pozisyon espesyal nan pozisyon nan chita se tipik - "tayè" pwèstans la, ak bra yo toujou ap bese nan koud yo, ak pye yo nan jenou yo. Nan laj de twa, si tretman an pa te kòmanse, senptomoloji a ap grandi.
Phenylketonuria - Dyagnostik
Phenylketonuria nan timoun yo souvan detekte nan lopital la matènite, ki pèmèt yo kòmanse tretman sou tan ak anpeche devlopman nan yon kantite konsekans irevokabl. Nan 4-5 jou apre nesans, ti bebe pran san kapilè sou yon lestomak vid pou detèmine kèk maladi jenetik grav, nan mitan yo - phenylketonuria. Si yon ekstrè soti nan lopital la matènite ki te fèt pi bonè, se analiz la fè nan polikinik la nan plas la nan rezidans pandan 10 premye jou yo nan lavi yo.
Etandone ke nan ka ki ra, gen rezilta inègza, dyagnostik la pa janm etabli apre rezilta yo nan analiz an premye. Pou konfime patoloji ki ekziste a, gen yon kantite lòt syans ki asiyen, pami yo:
- urinalysis pou deteksyon an nan phenylpyruvate;
- quantitative detèminasyon nan phenylalanine ak tirosin nan plasma;
- detèminasyon nan aktivite anzim antèn;
- elèktroansfalografi ak mayetik D 'sonorite nan sèvo a.
Yon domaj jenetik ki mennen nan devlopman patoloji ka detekte nan fetis la pandan dyagnostik prenatal anvayisan. Pou fè sa, yo chwazi echantiyon selil ki soti nan choryon vip oswa amniotik likid, ak Lè sa a, analiz ADN fèt. Li rekòmande ke tankou yon etid nan fanmi ki gen yon gwo risk pou morbidite, ki gen ladan, si deja gen yon timoun ki gen phenylketonuria.
Phenylketonuria - tretman
Lè phenylketonuria detekte nan tibebe ki fenk fèt, doktè nan espesyalite sa yo tankou jenetik, pedyat, newològ, nitrisyonis ta dwe obsève malad la. Moun ki konnen, phenylketonuria - ki kalite maladi, li pral klè poukisa baz la nan tretman li se yo swiv yon rejim alimantè ki gen yon restriksyon nan phenylalanine. Anplis de sa, yo preskri medikaman, masaj, fizyoterapi, metòd sikolojik ak pedagojik pou sosyalizasyon timoun lan, preparasyon pou aprann.
Phenylketonuria - rejim alimantè
Lè dyagnostik "phenylketonuria", yon rejim alimantè pou yon timoun preskri imedyatman. Soti nan rejim alimantè a, manje rich nan pwoteyin (vyann, pwason, pwodwi letye, legum, nwa ak lòt moun) yo eskli. Se bezwen an pou pwoteyin konpasasyon pou pa melanj espesyal dyetetik ak lòt pwodwi ak berlofen - semisynthetic pwoteyin idrolyzat, konplètman dépourvu nan phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pasyan pran pwoteyin-gratis pen, pasta, sereyal, mous ak sou sa. Bay tete se fè nan dòz limite.
Adezyon strik nan yon rejim alimantè ak siveyans regilye nan kontni an nan phenylalanine nan san an pandan premye 14-15 ane sa yo nan lavi anpeche devlopman nan anomali mantal. Lè sa a, rejim alimantè a se yon ti jan elaji, men anpil ekspè rekòmande pou tout lavi obsèvans nan yon rejim alimantè espesyal. Fòm nan kofaktè nan phenylketonuria pa trete pa rejim alimantè, men se korije sèlman pa administrasyon preparasyon tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria - dwòg pou tretman
Phenylketonuria tretman nan timoun tou bay pou konsomasyon nan dwòg sèten, ki gen ladan:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamin nan gwoup B;
- mineral konplèks;
- dwòg pou amelyore metabolis tisi (ATP, Riboksin );
- dwòg ki amelyore mikrosirkulasyon (Trent, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - pronostik pou lavi ak maladi
Paran ki konnen premye bagay ki kalite maladi jenetik - phenylketonuria, nan kondisyon modèn yo bay opòtinite pou yo grandi yon timoun ki an sante, si ou swiv tout preskripsyon medikal yo. Lè bon tretman an pa disponib, phenylketonuria pronostik se enèvan: pasyan ap viv sou 30 ane ki gen gwo defisit mantal ak plizyè maladi fonksyonèl.