Ki sa ki lakòz sendwòm Rett la?
Koulye a, gen anpil prèv ke vyolasyon an gen yon orijin jenetik. Pathology se prèske toujou jwenn sèlman nan ti fi. Aparans nan sendwòm Rett nan ti gason se yon eksepsyon epi li se raman anrejistre.
Mekanis nan devlopman nan maladi a se dirèkteman gen rapò ak mitasyon an nan genomic a nan aparèy ti bebe a, an patikilye, ak rupture nan kwomozòm nan x. Kòm yon rezilta, gen yon chanjman morfolojik nan devlopman nan sèvo a, ki konplètman sispann kwasans li pa ane a 4 nan lavi timoun nan.
Ki sentòm prensipal ki endike prezans sendwòm Rett nan timoun yo?
Kòm yon règ, nan premye mwa yo ti bebe a sanble absoliman sante epi yo pa diferan de kamarad klas li yo: pwa kò, sikonferans tèt konplètman konfòme yo avèk nòm yo etabli. Se poutèt sa nenpòt ki sispèk nan doktè nan vyolasyon nan devlopman li pa leve.
Bagay la sèlman ki ka note nan ti fi anvan sis mwa se manifestasyon an nan atony (letaji nan misk yo), ki se tou karakterize pa:
- bese nan tanperati kò;
- swe de pye ak pla;
- pallor nan po la.
Deja pi pre 5yèm mwa a nan lavi, sentòm yon lag nan devlopman nan mouvman motè kòmanse parèt, nan mitan ki fè yo vire sou do a ak rale. Nan lavni an, difikilte yo te note nan tranzisyon an soti nan pozisyon orizontal la nan kò a nan vètikal la, epi li tou se difisil pou ti bebe kanpe sou janm yo.
Pami sentòm yo imedyat de maladi sa a, nou ka distenge:
- Diferans nan to kwasans;
- gwosè disproporsyonèl nan bra yo ak janm nan kò a, ti tèt;
- lapawòl devlopman maladi;
- jete jenou jete lè mache;
- vyolasyon pwèstans;
- aparans kriz;
- reta nan devlopman psiko-motè.
Separeman li nesesè yo di ke sendwòm jenetik Rett la nan eta a hertized (lè maladi a ap pwogrese) se toujou akonpaye pa yon vyolasyon pwosesis la respirasyon. Timoun sa yo ka fiks:
- Apne (toudenkou, toudenkou sispann nan respire);
- ayewopaj (enjèstyon nan lè, ki mennen nan regurgitation souvan);
- Hyperventilation (supersaturation nan poumon yo ak oksijèn kòm yon rezilta nan respire rapid ak fon).
Epitou, nan mitan klere, espesyalman aparan manman yo nan sentòm yo, ou ka idantifye souvan, mouvman repetisyon. Nan ka sa a, ki pi souvan te note yo se manipilasyon divès kalite ak manch: ti bebe a sanble yo lave soti oswa fwote yo kont sifas la nan kò a, tankou si ak yon kraze. Timoun sa yo souvan mòde pwen fèrme, ki se akonpaye pa ogmante salivasyon.
Ki etap yo nan maladi a?
Èske w gen konsidere karakteristik sa yo nan maladi nan sendwòm lan Rett, se pou yo pale sou ki etap nan devlopman nan patoloji yo anjeneral atribye ba:
- Premye etap la - siy prensipal parèt nan entèval la nan 4 mwa -1,5-2 ane yo. Karakterize pa yon ralentissement nan kwasans.
- Dezyèm etap la se pèt la nan konpetans akeri. Si jiska yon ane ti fi a te aprann yo pwononse kèk mo ak mache, Lè sa a, pa 1.5-2 ane yo pèdi.
- Etap twazyèm lan se peryòd la nan 3-9 ane. Li karakterize pa estabilite relatif ak pwogresis retadasyon mantal.
- Etap katriyèm lan - gen chanjman irevokabl nan sistèm nan vejetatif, sistèm nan mis yo.
Pa gen laj 10, kapasite pou avanse pou pi poukont yo ka konplètman pèdi.
Sendwòm Rhett a pa reponn ak tretman, kidonk tout mezi ki ka geri pou maladi sa a se sentòm e ki vize pou soulaje byennèt jeneral ti fi a. Pwevwa pou vyolasyon sa a se klè jouk nan fen an. maladi a obsève pou pa plis pase 15 ane. Li ta dwe remake ke kèk pasyan mouri nan adolesans, men pasyan anpil rive nan laj 25-30 ane. Pifò nan yo yo imobilize, ak deplase nan chèz woulant.