Maladi jenetik ra - konsèp la trè kondisyonèl, paske maladi a ka pratikman pa rive nan nenpòt rejyon, ak nan yon lòt zòn nan mond lan sistematik afekte yon gwo pati nan popilasyon an.
Dyagnostik maladi jenetik
Maladi éréditèr pa leve soti nan premye jou nan lavi, yo ka manifeste tèt yo sèlman apre yon kèk ane. Se poutèt sa, li enpòtan pou fè analiz alè nan maladi jenetik yon moun, realizasyon nan ki se posib tou de pandan planifikasyon gwosès ak pandan devlopman fetis la. Gen plizyè metòd dyagnostik:
- Byochimik. Li pèmèt yo detèmine prezans nan yon gwoup maladi ki asosye ak ereditè metabolik maladi yo. Metòd sa a gen ladan analiz de periferik san pou maladi jenetik, osi byen ke yon etid kalitatif ak quantitative nan lòt likid kò.
- Cytogenetic. Li sèvi pou idantifye maladi ki rive akòz maladi nan òganizasyon kwomozòm nan selil la.
- Molekilè-cytogenetic. Li se yon metòd ki pi pafè an konparezon ak yon sèl anvan an ak pèmèt yo dyagnostike menm chanjman sa yo mwendr nan estrikti a ak aranjman nan kwomozòm.
- Sendwòm . Sentòm nan maladi jenetik souvan konyenside avèk siy lòt maladi ki pa pathologie. Sans nan metòd sa a nan dyagnostik se yo fè distenksyon ant soti nan yon seri antye nan sentòm espesyalman sa yo ki endike yon sendwòm nan maladi éréditèr. Sa a se fè avèk èd nan pwogram òdinatè espesyal ak egzamen ki pran prekosyon pa yon jenetik.
- Molekilè-jenetik. Metòd ki pi modèn ak serye. Pèmèt ou egzamine ADN imen ak RNA, detekte menm chanjman minè, ki gen ladan nan sekans an nan nucleotides. Li se itilize fè dyagnostik maladi monogenic ak mitasyon.
- Egzamen ltrason:
- ògàn basen - Pou detèmine maladi sistèm repwodiktif yo nan fanm, sa ki lakòz lakòz;
- devlopman fetis la - pou dyagnostik la nan malformations konjenital ak prezans nan sèten maladi kwomozomal.
Tretman nan maladi jenetik
Tretman se te pote soti nan twa metòd:
- Sentòm yo. Pa elimine kòz la nan maladi a, men retire sentòm ki fè mal ak anpeche plis pwogresyon nan maladi a.
- Aetiolojik. Li dirèkteman afekte kòz maladi a avèk èd metòd koreksyon jèn.
- Pathogenetic. Li itilize pou chanje pwosesis fizyolojik ak byochimik ki nan kò a.
Kalite maladi jenetik
Genetik maladi éréditèr yo divize an twa gwoup:
- Chromosomal aberasyon.
- Maladi monojèn.
- Maladi polyenik.
Li ta dwe remake ke maladi konjenital pa fè pati de maladi éréditèr. yo, pi souvan, leve soti nan domaj mekanik nan fetis la oswa blesi enfektye.
Lis maladi jenetik
Maladi ki pi komen éréditèr:
- emofili;
- koulè avèg;
- Down syndrome;
- Systè fibwoz;
- spina bifida;
- Maladi Canavan a;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Sendwòm Angelmann a;
- Maladi Thea-Sachs;
- Maladi Charcot-Marie a;
- Sendwòm Joubert a;
- Prader-Willi sendwòm;
- Turner sendwòm;
- Klinefelter a sendwòm;
- phenylketonuria.
Maladi ki pi ra jenetik:
- miskonsepsyon de Capgrass;
- Sendwòm nan yon k ap viv kadav;
- latè;
- Ti-Levin sendwòm;
- progerya;
- elefan maladi;
- ekla refleksyon;
- mikwofoni;
- cicero;
- Sendwòm Stendhal a;
- Sendwòm yon tèt eksploze;
- Sendwòm Roben a.
Raman maladi po jenetik:
- porphyria;
- liy lan Blashko;
- sendwòm po ble;
- ipèrtrichoz;
- Maladi Günther la.