Pandan gwosès la, manman lavni fè egzamen prenatal pou idantifye bonè jenetik bonè nan fetis la. Youn nan maladi ki pi grav nan gwoup sa a se sendwòm lan ki dekri nan John Edwards nan lane 1960. Nan medikaman, li se ke yo rekonèt kòm trisomi.
Edwards Sendwòm - ki sa li nan mo senp?
Nan yon selil gason ak fi repwodiktif gen yon seri estanda oswa haploid nan kwomozòm nan yon kantite lajan nan 23 moso. Apre fizyon an yo fòme yon twous endividyèl - karyotip. Li kòm yon kalite paspò ADN, gen inik done jenetik sou timoun nan. Yon karyotip nòmal oswa diploid gen 46 kwomozòm, 2 nan chak kalite, soti nan manman an ak papa.
Avèk maladi a nan kesyon, nan 18 pè gen yon eleman siplemantè double. Sa a se trisomi oswa sendwòm Edwards - karyotip, ki fòme ak 47 kwomozòm olye pou yo 46 moso. Pafwa yon kopi twazyèm nan 18 kwomozòm la prezan pasyèlman oswa pa rive nan tout selil yo. Ka sa yo raman dyagnostike (apeprè 5%), sa yo nuans pa afekte kou a nan patoloji la.
Edwards Sendwòm - sa ki lakòz
Genetisyen yo poko kalkile poukisa kèk timoun yo devlope mitasyon chromosomal ki dekri la a. Yo kwè ke li se aksidan, epi pa gen okenn mezi prevansyon yo anpeche li te devlope. Gen kèk ekspè lyen faktè ekstèn ak sendwòm Edwards - kòz yo, sipozeman kontribye nan devlopman an anomali:
- pwolonje pou sèvi ak dwòg, alkòl, tabak;
- eredite;
- laj manman oswa papa plis pase 45;
- enfeksyon nan jenital yo;
- itilizasyon alontèm nan medikaman ki afekte sistèm iminitè a, andokrin ak repwodiksyon;
- ekspoze nan radyasyon radyo-aktif.
Edwards Sendwòm - Jenetik
Ki baze sou rezilta yo nan dènye etid nan 18 kwomozòm la gen 557 seksyon ADN. Yo kode plis pase 289 kalite pwoteyin nan kò a. Nan yon pousantaj sa a se 2.5-2.6% nan materyèl jenetik la, se konsa twazyèm 18 kwomozòm yo yo te fòtman afekte pa devlopman fetis la - sendwòm Edwards domaj zo yo nan zo bwa tèt la, kadyovaskilè ak jenito-urin sistèm. Mitasyon an afekte kèk pati nan sèvo a ak plexuses nè periferik. Pou yon pasyan ki gen sendwòm Edwards, se yon karyotip reprezante, jan yo montre nan figi a. Li klèman montre ke tout kouche yo pè, eksepte pou 18 ansanm.
Frekans nan sendwòm Edwards
Pasyoloji sa a se bagay ki ra, espesyalman lè yo konpare ak anomali ki pi byen koni jenetik yo. Maladi sendwòm maladi a dyagnostike nan yon sèl ti bebe ki fenk fèt nan 7,000 tibebe ki an sante, sitou nan ti fi yo. Li pa ka deklare ke laj la nan papa a oswa matyè siyifikativman afekte pwobabilite pou ensidan nan trisomi 18. Sendwòm Edwards fèt nan timoun yo sèlman 0.7% pi souvan si paran yo gen plis pase 45 ane fin vye granmoun. Sa a se mitasyon kwomozomik tou te jwenn nan mitan timoun piti vin ansent nan yon laj jèn.
Edwards Sendwòm - siy
Maladi a anba konsiderasyon gen yon foto klinik espesifik ki pèmèt yo detèmine detèmine trisomi 18. Gen de gwoup siy ki akonpaye sendwòm Edwards - sentòm yo yo konvansyonèl klase nan echèk ògàn entèn ak devyasyon ekstèn. Premye kalite manifestasyon gen ladan:
- èrbal, èrni enninal;
- domaj kè konjenital ;
- absans nan souse ak vale reflects;
- divertikulum nan Meckel ;
- gastroesophageal rflu;
- atresya nan anus la oswa nan èzofaj;
- ipèrtrofi nan klitoris la;
- underdevelopment nan callosum nan corpus, serebeleu;
- cryptorchidism ;
- move pozisyon nan trip la;
- hypospadias;
- double nan urèt;
- atrofi oswa atenuasyon nan konvolisyon serebral;
- segmenté oswa horseshoe ki gen fòm ren;
- ovè enfòme;
- trese kolòn vètebral;
- misstrèr dystrofi;
- pwa kò ki ba (apeprè 2 kg nan nesans).
Ekstèn, tou, li fasil pou idantifye sendwòm Edwards - yon foto ti bebe ki gen trisomi 18 montre prezans sentòm sa yo:
- disproporsyone ti tèt;
- fòm defòme figi;
- etwat ak kout glottis;
- defòme, ki ba-zòrèy zòrèy (lonje orizontal);
- absans nan tete, pafwa - tragus e menm kanal zòrèy;
- kout ak gwo pwatrin;
- soudevlope pi ba machwè;
- ti bouch, souvan gen yon ouvèti triyangilè akòz yon patolojikman pi kout lèv anwo;
- Embedded elaji pon nan nen;
- "Rocking-sispann";
- membranes ant dwèt yo oswa fizyon yo (branch kouto ki tankou);
- segondè palè, pafwa ak yon ti jan;
- Kout kou ak pliye enpòtan kolye;
- Sous transverse ak kokiy sou pla yo;
- emagyom ak papillom sou po a;
- ptoz nan po je yo;
- strabismus;
- ki vle pèsevere occiput ak fwon ki ba.
Edwards Sendwòm - Dyagnostik
Maladi jenetik ki dekri la se yon endikasyon dirèk pou avòtman. Timoun ki gen sendwòm Edwards pap janm ka viv konplètman, ak sante yo ap rapidman deteryore. Pou rezon sa a, li enpòtan pou fè dyagnostik trisomi 18 nan dat pi bonè posib. Pou detèmine patoloji sa a, plizyè tès enfòmatif yo te devlope.
Analiz pou Sendwòm Edwards
Gen teknik ki pa pwogrese ak pwogrese pou etidye materyèl byolojik. Dezyèm kalite tès yo konsidere ki pi serye ak serye, li ede idantifye sendwòm Edwards nan fetis la nan premye etap devlopman. Ki pa Peye-pwograme se estanda prenatal tès san manman an. Metòd dyagnostik pwogrese yo enkli:
- Chorionik byopsi vil. Etid la fèt nan 8 semèn. Pou fè analiz la, se yon moso nan kazye a placenta rache, paske estrikti li yo prèske parfe konyenside avèk tisi fetis la.
- Amnyozantèz . Pandan tès la, yo pran yon echantiyon likid amniotik. Pwosedi sa a detèmine sendwòm Edwards la depi semèn 14yèm jestasyon an.
- Cordocentesis. Analiz la egzije yon ti radyon san nan fetis la, se konsa metòd sa a nan dyagnostik yo itilize sèlman nan dat reta, ki soti nan 20 semèn.
Risk nan sendwòm Edwards nan byochimik
Se tès depistaj prenatal te pote nan premye trimès gwosès la. Manman nan lavni dwe bay san pandan 11th a 13th semèn nan jès pou analiz byochimik. Ki baze sou rezilta yo nan detèmine nivo a nan gonadotropin choronyik ak pwoteyin A plasma, se risk pou yo sendwòm Edwards nan yon fetis kalkile. Si li wo, fanm lan pote nan gwoup apwopriye a pou pwochen etap rechèch la (pwogrese).
Edwards sendwòm - siy pa ultrason
Sa a ki kalite dyagnostik se raman itilize, sitou nan ka lè fanm ansent lan pa te sibi preliminè tès depistaj jenetik. Ka sendwòm Edward a sou ultrason dwe idantifye sèlman nan tèm pita, lè se fetis la prèske nèt fòme. Sentòm karakterize nan trisomi 18:
- malformasyon entrauterin nan sistèm kadyovaskilè ak genitourinary;
- anomali estrikti miskiloskeletal;
- patoloji nan zo yo nan zo bwa tèt la ak tisi mou nan tèt la.
- Siy endirèk nan maladi a sou ultrason:
- bradycardia;
- reta nan devlopman fetis la;
- yon sèl atè nan kòd la lonbrit (ta dwe gen de);
- yon èrni nan kavite nan vant;
- absans vizyèl nan zo yo nan nen an.
Edwards Sendwòm - tretman
Terapi a nan mitasyon an egzamine ki vize a soulaje sentòm li yo ak fasilite lavi a nan tibebe a. Cure Syndrome Edward a epi asire devlopman plen timoun nan pa kapab. Aktivite medikal estanda ede:
- retabli pasaj la nan manje ak atresya nan anus la oswa trip;
- yo òganize manje nan sond la kont background nan nan absans la nan souse ak reflèks vale;
- estabilize fonksyone nan sistèm kadyovaskilè a;
- nòmalize ekoulman pwodiksyon pipi a.
Souvan sendwòm Edwards 'nan tibebe ki fèk fèt anplis mande pou yo itilize anti-enflamatwa, antibyotik, ormon ak lòt dwòg ki pisan. Li nesesè pou terapi alè entansif nan tout maladi ki asosye, ki li provok:
- Wilms timè ;
- konjonktivit;
- nemoni;
- otitis medya;
- tansyon wo poumon;
- sinizit;
- enfeksyon urino-jenital;
- frontit;
- tansyon wo ak lòt moun.
Edwards Sendwòm - pronostik
Pifò anbriyon ki gen rapò ak jenetik anomali mouri pandan jestasyon an akòz rejè pa kò a nan yon fetis enferyè. Apre nesans, pwevwa a tou se enèvan. Si yo dyagnostike sendwòm Edwards, konbyen timoun sa yo ap viv, n ap konsidere nan pousantaj:
- 60% - pa plis pase 3 mwa;
- 7-10% - 1 ane;
- sou 1% - jiska 10 zan.
Nan ka eksepsyonèl (trisomi pasyèl oswa mozayik 18), inite yo kapab atenn matirite. Menm nan sitiyasyon sa yo, sendwòm John Edwards pral ineluableman pwogrese. Timoun ki granmoun ak patoloji sa a rete oligofreyen pou tout tan. Maksimòm lan ke yo ka anseye:
- leve tèt ou;
- souri;
- poukont li;
- yo rekonèt yon sèk limite nan moun.