Dènyèman nan peyi nou an li te vin obligatwa fè yon sondaj pou maladi jenetik ak tès depistaj odyolojik nan yon tibebe ki fenk fèt. Aktivite sa yo ki vize a deteksyon an alè ak tretman nan maladi ki pi grav.
Ki sa ki neonatal tès depistaj pou tibebe ki fenk fèt?
Depistaj tibebe ki fenk fèt se yon pwogram mas pou idantifye maladi éréditèr yo. Nan lòt mo, sa a se yon tès nan tout ti bebe san okenn eksepsyon pou prezans nan tras nan sèten maladi jenetik nan san an. Anpil anomali jenetik nan tibebe ki fenk fèt kapab detekte menm pandan tès depistaj gwosès la. Sepandan, se pa tout. Pou idantifye yon seri pi laj nan maladi, etid adisyonèl yo te pote soti.
Se tès depistaj neonatatal nan tibebe ki fenk fèt nan premye jou yo nan lavi ti bebe a, lè li toujou nan lopital la. Pou fè sa, timoun nan pran san nan talon pye a epi li fè yon etid laboratwa. Rezilta yo nan tibebe ki fèk fèt yo pare nan 10 jou. Sa yo egzamen bonè ki konekte ak lefèt ke se pi bonè maladi a parèt, chans yo pi plis gen pou rekiperasyon timoun nan. Ak pi fò nan maladi yo etidye pa ka gen okenn manifestasyon ekstèn pou plizyè mwa, e menm ane nan lavi.
Depistaj tibebe ki fenk fèt gen ladan egzamen yo pou maladi éréditèr sa yo:
Phenylketonuria se yon maladi ki fòme nan absans la oswa diminye nan aktivite a nan yon anzim ki kole asidinamin nan asid amine. Danje nan maladi sa a se akimile nan phenylalanine nan san an, ki an vire ka mennen nan maladi newolojik, domaj nan sèvo, reta mantal.
Cystic fibrosis - yon maladi akonpaye pa dezòd nan sistèm dijestif la ak respiratwa, osi byen ke yon vyolasyon kwasans lan nan timoun nan.
Hypothyroidism Kongenital se yon maladi nan glann tiwoyid, ki manifeste tèt li nan vyolasyon an nan pwodiksyon òmòn, ki mennen nan yon dezòd nan devlopman fizik ak mantal. Maladi sa a gen plis chans pou afekte ti fi yo pase ti gason.
Adrenogenital sendwòm - yon seri divès maladi ki asosye ak dezòd nan cortical adrenal la. Yo afekte metabolis la ak travay nan tout ògàn nan kò imen an. Maladi sa yo negatif afekte seksyèl, sistèm kadyovaskilè, ak ren yo. Si ou pa kòmanse tretman nan tan, Lè sa a, maladi sa a ka mennen nan lanmò.
Galaktosemi se yon maladi ki fòme nan yon mank de anzim pou pwosesis la nan galaktose. Akimile nan kò a, sa a anzim afekte fwa a, sistèm nève, devlopman fizik ak odyans.
Kòm nou ka wè, tout maladi yo envestige yo trè grav. Men, si ou pa fè yon tès depistaj pou tibebe ki fenk fèt nan tan epi yo pa kòmanse tretman, konsekans yo ka pi plis pase grav.
Ki baze sou rezilta yo nan tès depistaj pou yon tibebe ki fenk fèt, ltrason ka preskri, ak lòt tès ki nesesè yo etabli yon dyagnostik egzat ak definitif.
Ki sa ki tès depistaj odyolojik pou tibebe ki fenk fèt?
Tès depistaj odyolojik nan tibebe ki fenk fèt se tès odyans la byen bonè. Koulye a, plis pase 90% nan timoun yo odyolojikman teste nan lopital la matènite, pandan y ap rès la yo voye yo tcheke odyans lan nan klinik la.
Epi, si se sèlman timoun nan risk ki te ekspoze a tès depistaj odyolojik, kounye a li obligatwa pou tout tibebe ki fèk fèt. Se tankou yon etid mas ki asosye ak efikasite segondè nan reparasyon odyans si se pwoblèm nan detekte sou tan. Anplis de sa, pwotèz ak aparèy pou tande se souvan yo itilize pandan premye mwa a nan lavi, ak alè dyagnostik tou bezwen.