Ki sa ki trisomi 13?
Sendwòm Patou a se yon maladi ki pi ra pase sendwòm Dawonn ak sendwòm Edwards. Li rive apeprè 1 tan pou 6000 - 14000 gwosès. Men, apre tout, se youn nan twa pathologies ki pi komen. Sendwòm lan fòme nan plizyè fason:
- kòm yon rezilta nan fòmasyon nan yon kwomozòm anplis nan pè a - trisomi ki senp;
- akòz mitasyon, kòm yon rezilta nan kreyasyon selil move oswa predispozisyon ereditè - Translokasyon Robertson a.
Epitou, li se konplè (nan tout selil), kalite mozayik (nan kèk) ak yon pati nan (prezans nan pati siplemantè nan kwomozòm).
Kouman idantifye trisomi 13?
Pou detekte yon kantite lajan nòmal nan kwomozòm nan fetis la, se yon etid trè konplèks ki nesesè - amniokentèz , pandan ki se yon ti kras likid amniotic pran pou etid la. Pwosedi sa a ka pwovoke miskirj espontane. Se poutèt sa, pou detèmine risk pou prezans nan trisomi 13 nan fetis la, yo bay yon tès deteksyon complète. Li konsiste de pote soti ultrason ak san echantiyon nan venn la, pou detèmine konpozisyon byochimik li yo.
Idantifikasyon de risk nan trisomi 13
Apre bay san nan 12-13 semèn ak ultrason, manman an nan lavni vin yon rezilta, kote risk debaz yo ak endividyèl yo pral byen klè defini. Si dezyèm nimewo trisomi nan premye (sa vle di, nòmal la) se mwens pase dezyèm lan, Lè sa a, risk la se ba (pa egzanp: baz la se 1: 5000, ak youn nan moun se 1: 7891). Si sou kontrè a, Lè sa a, se yon konsiltasyon ki gen yon jenetikist yo mande yo.
Sentòm trisomi 13 nan timoun
- estrikti a mal nan figi an: je yo twò pre, fwon an anlè, fann nan sou machwè a anwo (tou de lèv la ak syèl la), deformation nan zòrèy yo ak nen;
- prezans nan dwèt siplemantè ak anomali lòt sou branch yo;
- domaj nan ògàn entèn: kè, ren, pankreyas, elatriye.
Pi souvan, gwosès sa a se akonpaye pa polyhydramnios ak yon ti pwa nan fetis la. Timoun ki gen maladi sa a mouri plis nan premye semèn apre akouchman.