Epinyè atrofi miskilè

Epinyè atrofye miskilè se yon maladi jenetik ki afekte yon pati nan sistèm nève ki responsab pou kontwole kontraksyon misk abitrè. Sa a se akòz lanmò nan selil nè nan kòd la epinyè - motoneurons. Maladi a devlope nan diferan laj, epi chak moun gen yon moun.

Sentòm yo nan atrofye epinyè miskilè

Gen plizyè siy prensipal nan maladi a. Malerezman, yo parèt sèlman lè maladi a deja kòmanse fè pwogrè. Men sa yo enkli:

Atrofi miskilè nan miskilè karakterize pa pwoblèm ak miskilati a nan pye yo, kou ak tèt. Pasyan yo ka gen yon maladi nan mouvman abitrè: mache, vale, mouvman tèt. An menm tan an, sansiblite rete e pa gen pwoblèm nan devlopman mantal.

Dyagnostik nan atrofye epinyè miskilè

Pou egzamen inisyal la, ou bezwen ale nan yon newològ oswa twomatikolojik. Maladi nan tèt li ap pwogrese rapidman. Se poutèt sa, preliminè dyagnostik yo ta dwe ranpli pi vit ke posib. Akòz lefèt ke se maladi a transmèt nan pòsyon tè, istwa a nan pwochen an nan fanmi an se okòmansman etidye.

Kòm dabitid, yo bay tès estanda. Pi souvan ou bezwen sibi fluorografi adisyonèl, fè yon x-ray nan zo ak tisi nan misk. Ekspè detèmine vitès la ak ki maladi a devlope. Anplis de sa, kapasite nan fonksyonèl ak aktivite nan misk posib se elusid.

Kòz nan atrofye epinyè miskilè

Dènyèman, maladi sa a te kòmanse manifeste tèt li pi souvan. Se poutèt sa anpil espesyalis yo te eseye chèche konnen kòz yo vre nan ensidan an. Bagay la se ke nan youn nan senkant moun jèn la chanje nan senkyèm kwomozòm lan. Pwoteyin se kle nan lavi a nan motoneuron nan kòd la epinyè. Nan ka sa a, jèn la ki enplike nan kod li yo. Mank eleman ki nesesè yo mennen nan lanmò nan motoneurons. Maladi a ap pwogrese si timoun nan resevwa de (2) resezif jèn - youn nan chak paran.

Tretman nan atrofye epinyè miskilè

Se tretman pou maladi sa a ki vize pou retire sentòm yo. Li enpòtan pou chanje rejim alimantè a ak fòm. Randevou ak medikaman limyè, pwosedi fizik konstan ak masaj.