Phenylketonuria nan timoun yo

Pafwa tout plan yo klere ak espere ke sitèlman chaj jenn paran yo ka janbe lòt soti nan yon sèl mouvman. Pou egzanp, yon dyagnostik terib se phenylketonuria.

Kòz phenylketonuria nan timoun yo

Phenylketonuria se yon maladi jenetik, sans nan ki se vyolasyon an nan metabolis a asid amine, savwa, absans la nan anzim la fenomalinyen idroksilaz, ki se responsab pou echanj la nan phenylalanine, pwoteyin nan yo te jwenn nan pifò manje tradisyonèlman boule nan manje. Pa fann pwoteyin se yon danje grav nan sèvo imen an ak sistèm nève.

Maladi a pa tèlman ra - nan 1 nan ka 7000. Malerezman, yon timoun ki gen maladi sa a ka parèt nan parfe sante paran yo, bay yo ke yo se tou de transpòtè nan latent la, "dòmi" jèn nan phenylketonuria.

Siy nan phenylketonuria

Danje a nan maladi a se ke li enposib yo rekonèt li pandan peryòd la nan tibebe ki fèk fèt san tès espesyal. Ak siy yo an premye ka parèt sèlman nan 2-6 mwa:

Si maladi a pa revele nan tan epi li pa kòmanse tretman, reta mantal ka rive jwenn yon wo degre.

Phenylketonuria: Depistaj

Pou yon deteksyon apwopriye nan maladi a, yo itilize tès neonatal mas - yon etid nan san an nan yon tibebe ki fèk genyen phenylalanine. Si endikatè yo leve soti vivan, yo voye timoun nan yon jenetis klarifye dyagnostik la.

Phenylketonuria: tretman

Bagay la prensipal nan terapi a nan maladi sa a terib se bon nitrisyon ak phenylketonuria. Sans nan rejim alimantè a nan eksklizyon an nan pwodwi ki gen phenylalanine, se sa ki, tout manje pwoteyin nan orijin bèt. Ap Defisyans nan pwoteyin dwe ranpli ak espesyal melanj asid amine.

Avèk laj, sansiblite nan sistèm nève a nan pwoteyin nan gaye diminye ak pwatikman tout pasyan ki gen phenylketonuria apre 12-14 ane ki gen laj chanje nan yon rejim alimantè nòmal.