Chak ane sou planèt la gen apeprè 8 milyon timoun ak anomali jenetik. Natirèlman, ou pa ka reflechi sou sa ak espwa ke ou pa janm pral manyen. Men, pou rezon sa a trè, analiz jenetik se pran popilarite nan gwosès jodi a.
Ou ka konte sou sò, men se pa tout bagay posib predi, epi li se pi bon eseye anpeche yon gwo trajedi nan fanmi an. Anpil maladi éréditèr ka evite si ou sibi tretman nan etap nan planifikasyon nan gwosès la. Ak tout sa ou bezwen se sibi preliminè konsiltasyon ak yon jenetik. Apre yo tout, li se ADN ou (ou ak mari ou) ki detèmine sante ou ak karakteristik éréditèr pitit ou a ...
Kòm deja mansyone, li nesesè konsilte sa a espesyalis nan etap nan planifikasyon nan gwosès la. Doktè a pral kapab predi sante nan lavni tibebe a, detèmine risk pou aparans nan maladi éréditèr, di ou ki etid ak tès jenetik yo dwe te pote soti pou fè pou evite pathology éréditèr.
Jenetik analiz, ki te pote soti tou de pandan peryòd planifikasyon ak pandan gwosès, revele sa ki lakòz foskouch, detèmine risk pou malformasyon konjenital ak ereditè maladi nan fetis la, ki anba enfliyans nan faktè tetragonal anvan KONSEPSYON ak pandan gwosès la.
Asire ou ke ou konsilte yon jenetikis si:
- manman lespwa plis pase 35 ane;
- nan fanmi an gen maladi éréditèr;
- te fèt yon timoun ki gen malformasyon konjenital;
- afekte pa faktè danjere pandan KONSEPSYON oswa pandan gwosès (radyografi, pran medikaman sèten, radyasyon);
- pandan gwosès la te manman an lespwa depase pa yon enfeksyon viral egi (toxoplasmosis, ribeyòl, enfeksyon respiratwa egi, grip);
- si fanm lan te gen foskouch oswa tibebe;
- fanm ansent ki gen risk pou analiz byochimik ak ultrason.
Tès jenetik ak tès ki fèt pandan gwosès
Youn nan metòd prensipal yo pou detèmine vyolasyon nan devlopman nan fetis la se egzamen entèteren, ki se te pote soti avèk èd nan ultrason oswa rechèch byochimik. Avèk ultrason, se fetis la tcheke - sa a se yon metòd absoliman san danje epi inofansif. Se ultrason an premye te pote soti nan 10-14 semèn. Deja nan moman sa a, li posib fè dyagnostik pathologiques kwomozòm nan fetis la. Dezyèm ultrason planifye a te pote soti nan 20-22 semèn, lè majorite nan anomali nan devlopman nan ògàn entèn yo, figi ak branch nan fetis la yo deja detèmine. Nan 30-32 semèn, ultrason ede idantifye pi piti domaj nan devlopman fetis la, kantite amniotic likid ak plasènnòm nòmal. Nan tèm 10-13 ak 16-20 semèn, se yon analiz jenetik nan san an pandan gwosès te pote soti, makè byochimik yo detèmine. Metòd ki anwo yo yo rele non-pwogrese. Si yo detekte patoloji nan analiz sa yo, yo pwopoze metòd egzamen anvayisan yo.
Nan syans anvayisan, doktè "anvayi" kavite nan matris: yo pran materyèl pou rechèch ak detèmine karyotip nan fetal ak presizyon segondè, ki fè li posib eskli pathologie jenetik tankou Sendwòm Dawonn, Edwards ak lòt moun. Metòd pwogrese yo se:
- Chiron byopsi - selil yo te pran nan plasenta nan lavni pa twou nan miray la antérieure nan vant. Li te fèt pou yon peryòd 9-12 semèn. Pwosedi a pa dire lontan, rezilta a pral 3-4 jou, pwobabilite pou yon foskouch - 2%. Men, si yo detekte patoloji jèn, Lè sa a, li posib entèwonp gwosès nan premye etap yo byen bonè;
- Amnosentèz - analiz de likid amniotik nan 16-24 semèn de jès. Sa a se metòd ki pi an sekirite, paske pousantaj nan konplikasyon se pa plis pase 1%. Men, rezilta a pral bezwen tann yon bon bout tan, kòm espesyalis "grandi" selil yo, ak pwosesis sa a pran tan;
- Cordocentesis - twou nan kòd la lonbrit nan fetis la ki te swiv pa koleksyon fetal nan san, se te pote soti pou yon peryòd de 20-25 semèn. Sa a se yon analiz trè egzat, ki se te pote soti pou 5 jou;
- Placentocentesis - echantiyon selil ki soti nan plasenta a, ki gen selil nan fetis la. Risk pou konplikasyon se 3-4%.
Lè yo pote pwosedi sa yo, risk pou konplikasyon yo wo anpil, kidonk, se jenetik analiz nan ansent ak fetis la te pote soti dapre endikasyon strik medikal. Anplis de sa nan pasyan ki soti nan gwoup la risk jenetik, sa yo analyses yo fèt pa fanm nan ka ta gen yon risk pou maladi,
Tès sa yo fèt sèlman nan yon lopital jou anba sipèvizyon ltrason, paske yon fanm apre kondwit yo ta dwe anba sipèvizyon espesyalis pandan plizyè èdtan. Li ka preskri medikaman pou anpeche konplikasyon posib.
Lè w ap itilize metòd dyagnostik sa yo, yo kapab detekte jiska 300 5000 maladi jenetik.