Jenetik analiz se piti piti vin yon etid popilè. Avèk èd sa a nan rechèch laboratwa, doktè ka etabli pa sèlman degre nan aparante, men tou, predispozisyon nan yon maladi an patikilye. Ann konsidere an detay analiz la, nou pral di sou kalite li yo ak karakteristik nan pote soti.
Metòd analiz jenetik
Egzamen jenetik - yon gwo seri syans laboratwa, eksperyans, obsèvasyon ak kalkil. Objektif prensipal mezi sa yo se detèmine karakteristik éréditèr, etidye pwopriyete jèn endividyèl yo. Tou depan de bi sa a oswa analiz sa a, kalite sa yo nan egzamen yo distenge nan jenetik medikal:
- analiz estrikti ADN;
- analiz kwomozòm;
- jenetik konpatibilite analiz;
- rechèch sou predispozisyon nan maladi.
ADN analiz
Fè yon etid tankou analiz ADN pou patènite ede etabli byolojik paran timoun lan avèk yon gwo pousantaj. Pou konduit li, se materyèl la te pran nan men manman an, ti bebe a ak papa a swadizan. Kòm yon objè nan rechèch ka aji krache, san. Byen souvan se yon peyaj bukal te pote soti (davwa ke yo pran materyèl la soti nan sifas enteryè a nan yon souflèt la).
Avèk èd nan yon aparèy espesyal, lè jenetik analiz la te pote soti, fragman sèten nan yon molekil ADN ki pote enfòmasyon jenetik - loci yo revele. Anba yon ogmantasyon miltip, laboratwa a evalye 3 echantiyon nan yon fwa. Okòmansman, materyèl jenetik ke timoun nan eritye nan manman l 'se vize deyò, lè sa a konplo ki rete yo konpare ak sa yo nan echantiyon an nan swadizan papa a. Dirèkteman, se jenetik analiz te pote soti pou patènite.
Chromosomal analiz
Analiz de patoloji kwomozomal ede etabli prezans maladi posib nan yon ti bebe ki poko fèt. Pou fè sa, doktè yo itilize depistaj prenatal. Li gen ladan echantiyon san pou rechèch ak ltrason. Se entèpretasyon an nan rezilta yo te pote soti sèlman pa doktè a. An menm tan an, yon dyagnostik definitif pa fèt sou baz yon tès depistaj. Rezilta move se yon endikasyon pou plis egzamen. Diferans ki genyen ant valè nòm yo ka yon siy nan prezans nan anomali kwomozòm tankou:
- Down syndrome ;
- trisomi 13 ak 18 kwomozòm;
- Turner sendwòm;
- Klinefelter a sendwòm.
Tès jenetik nan planifikasyon gwosès
Analiz pou konpatibilite jenetik etabli posibilite pou konsepsyon yon timoun nan yon patnè patikilye. Nan pratik, li souvan sanble ke anpil koup marye pa ka gen timoun pou yon tan long. Nan referans a nan doktè, nan mitan rechèch obligatwa - analiz la sou konpatibilite jenetik. Li fèt nan kondisyon ki nan klinik gwo ak nan sant planifikasyon fanmi an.
Selil yo nan kò imen an gen sou sifas yo yon HLA pwoteyin espesifik - imen leukozit antijèn. Li te posib yo etabli plis pase 800 espès sa a pwoteyin. Fonksyon li nan kò a se rekonesans an alè nan viris, ajan patojèn. Lè yon estrikti etranje detekte, yo voye yon siyal nan sistèm iminitè a, ki kòmanse pwodiksyon nan imunoglobulins. Si sistèm lan fonksyone, reyaksyon sa a tou rive sou anbriyon an ki fòme, ki mennen nan avòtman espontane.
Yo nan lòd yo eskli devlopman nan sitiyasyon sa a, doktè rekòmande pase analiz la jenetik pou konpatibilite. Lè li fèt, estrikti pwoteyin nan patnè yo evalye, resanblans yo konpare. Li se vo anyen ki enkonpatibilite se pa an reyalite yon obstak nan gwosès la. Apre KONSEPSYON, yon fanm pran kontwòl, pote soti prophylaxis nan entèripsyon jèstasyon, lè li ansent nan lopital la.
Jenetik analiz pandan gwosès
Yon etid tankou yon analiz jenetik nan fetis la fè li posib pou fè dyagnostik maladi kwomozòm nan premye etap yo nan devlopman yon timoun nan matris manman an. Se tankou yon etid ki rele souvan tès depistaj. Konpozisyon li gen ladan pa sèlman yon analiz de materyèl jenetik nan ti bebe a, men tou, yon egzamen sou ti bebe a nan lavni avèk èd nan ultrason. Se konsa, doktè ka idantifye vyolasyon ki enkonpatib ak lavi, vis. Etid la trè menm vize elimine anomali jenetik, ede etabli pwobabilite pou devlopman, pa estimasyon konsantrasyon an nan san an nan konpoze tankou:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Souvan doktè endikatè sa yo itilize, kòm makè - si valè yo pa satisfè nòm yo etabli, doktè preskri yon egzamen pi lwen. Kòm sa yo, yo itilize metòd pwogrese. Yo itilize yo ki asosye ak yon risk pou yo konplikasyon nan gwosès la. Poutèt sa, randevou a fèt nan ka ki ra. Kalite analiz sa yo enkli:
- byopsi nan korizyon an - analiz de patikil yo tisi nan anvlòp yo deyò nan anbriyon an;
- san echantiyon soti nan kòd la lonbrit;
- analiz de likid amniotik.
Jenetik analiz pou sansiblite nan maladi
Yon analiz de maladi jenetik ede evalye ak yon wo degre de presizyon risk ki genyen nan devlope yon patoloji nan yon ti bebe fèt. Materyèl la pran nan yon lopital, nan 4yèm jou a, si ti bebe a te parèt sou tan, ak yon semèn pita nan ti bebe twò bonè. San echantiyon se te pote soti nan talon pye an. Plizyè nan gout li yo se imedyatman aplike nan yon tès espesyal tès, ak Lè sa a, voye nan laboratwa a. Nan analiz sa a jenetik, doktè etabli yon tandans pathologies sa yo tankou (jenetik plen analiz):
- Fibwoz sistik. Maladi nan yon nati éréditèr, nan ki travay la nan sistèm respiratwa ak sistèm dijestif yo deranje.
- Phenylketonuria. Avèk tankou yon maladi, estrikti yo nan sèvo a sibi chanjman - maladi newolojik devlope, se retadasyon mantal ki te fòme.
- Hippowoyidism Kongenital. Maladi a devlope paske yo gen yon deficiency ki fèt nan bouch òmòn tiwoyid. Pwosesis sa a inibit devlopman fizik ak mantal ti bebe a. Hormonoterapi se sèl fason pou trete li.
- Galaktosemi. Vyolasyon nan fonksyone nan ògàn entèn (fwa, sistèm nève). Se timoun nan fòse yo obsève yon rejim alimantè ki pa letye gratis, sibi terapi espesyal.
- Adrenogenital sendwòm. Fòme ak ogmante sentèz nan androjèn.
Jenetik analiz nkoloji
Nan kou a nan syans anpil nan nati a nan pwosesis la onkolojik, syantis jere yo etabli relasyon ki genyen ant maladi a ak faktè a éréditèr. Gen yon predispozisyon jenetik sa yo rele maladi onkolojik - prezans nan genus a nan zansèt ki te sansib a andikap, anpil ogmante risk pou yo devlope nan nkoloji nan pitit pitit. Pou egzanp, jenetik yo te detèmine ke BRCA1 ak BRCA2 jèn yo responsab pou devlopman nan kansè nan tete nan 50% nan ka yo. Gen jenetik predispozisyon kansè nan ki te koze pa yon mitasyon nan jèn sa yo.
Jenetik analiz pou obezite
Pou dè dekad plizyè, nutrisyonist te fè etid anpil, ap eseye etabli kòz la nan pwa twòp. Kòm yon rezilta, li te jwenn ke, nan adisyon a malnitrisyon, yon rejim alimantè dezekilib, gen tou yon predispozisyon jenetik nan obezite. Se konsa, soti nan yon laj byen bonè, li posib trase relasyon ki genyen ant endèks la mas kò ak predispozisyon nan pran pwa. Pik la se nan moman an nan chanjman ormon nan kò a - peryòd la nan gwosès kwasans, ak bay tete, menopoz.
Pami jèn ki responsab pou pran pwa, jenetik yo rele:
- FTO - responsab pou pwa;
- HMGI-C - aktive kwasans selil grès;
- NRXN3 - afekte fòmasyon nan yon santiman nan saturation;
- FIT1 ak FIT2 - ankouraje fòmasyon adiposit - selil ki soti nan ki tisi a grès ki te fòme.
Lè evalye kondisyon ògàn ak sistèm, pou detèmine predispozisyon nan obezite, yon analiz jenetik nan san an fèt pou detèmine konsantrasyon sibstans sa yo tankou:
- Leptin - kontwole pwosesis metabolik nan kò a, ogmante depans enèji;
- T4 gratis, TSH - òmòn tiwoyid;
- glikoz gluati, glikoz - karakterize eta a nan metabolis idrat kabòn.
Egzamen pou thrombophilia jenetik
Ogmantasyon potansyèl pou fòme boul nan san, trombi, yo detèmine nan nivo eredite. Prensipsyon jenetik nan thrombophilia se te note lè yon mitasyon rive nan jèn la, ki se responsab pou faktè a san ankadreman - F5. Sa a mennen nan yon ogmantasyon nan pousantaj la fòmasyon tronbin, ki amelyore pwosesis yo nan san kayo. Mitasyon an nan jèn nan prothrombin (F2) ogmante sentèz sa a faktè nan sistèm nan coagulation. Nan prezans nan mitasyon sa yo, risk pou yo tronbozi ogmante plizyè fwa.
Egzamen jenetik pou ensifizans Laktaz
Entolerans Laktosèz se yon vyolasyon, ki fikse enkapasite kò a pou absòbe lèt sik, akòz yon diminisyon nan sentèz entesten nan laktaz anzim lan. Souvan, yo nan lòd yo etabli maladi a ak yon predispozisyon nan li, se yon analiz jenetik fèt yo detèmine jèn yo C / T-13910 ak C / T-22018. Yo dirèkteman responsab pou sentèz ki ba nan anzim yo. Evalyasyon nan estrikti yo ede ak etabli devlopman posib pou andikap nan pitit pitit, transpòtè nan jèn sa yo. Se Decoder nan analiz jenetik la te pote soti nan espesyalis.
Egzamen jenetik pou sendwòm Gilbert la
Gilbert sendwòm - konjenital epatik patoloji, ki refere a maladi Beni. Anpil fwa pote yon karaktè fanmi, pase nan men paran yo bay timoun yo. Li se akonpaye pa yon ogmantasyon nan nivo nan bilirubin. Rezon ki fè la manti nan vyolasyon sentèz la nan glucuronyltransferase nan anzim ki genyen nan selil yo nan fwa epi li pran pati nan obligatwa nan bilirubin gratis. Yon tès san jenetik ede etabli patoloji pa evalye jèn UGT1 a ak kopi li yo.
Jenetik predispozisyon nan alkòl
Doktè yo etidye pwoblèm nan ap fè etid long, ap eseye etabli yon lyen ant anvi pou alkòl ak jenetik. Sepandan, yon predispozisyon jenetik nan tankou yon maladi pa etabli. Gen anpil ipotèz, men yo pa gen okenn konfimasyon konkrè. Doktè tèt yo souvan pale sou maladi a kòm yon maladi akeri, yon konsekans yon chwa endepandan. Sa a se konfime pa siksè, moun ki gen siksè ki gen paran soufri nan tafya.
Jenetik paspò
De pli zan pli nan klinik sante nan mitan sèvis yo bay yo ka wè nan lis la tankou yon paspò sante jenetik konplè. Li enplike nan yon analiz jenetik konplè nan kò a, ki gen bi etabli yon predispozisyon nan yon gwoup patikilye nan maladi. Anplis de sa, evalyasyon an nan jèn otèl yo ede idantifye potansyèl la nan yon sèten kalite aktivite, etabli talan kache.